Se estima que alrededor de 1 millón de ecuatorianos estarían afectados por las ER
REDACCIÓN MÉDICA ha conversado con Milton Jijón, especialista en Genética y Pediatría, uno de los fundadores de la Sociedad Ecuatoriana de Genética Humana (SEGH), para conocer desde el punto de vista clínico cuál es el impacto de las enfermedades raras (ER) en el país.
“Las enfermedades raras pueden cambiar la epidemiología del país. Por este motivo, hay que darles importancia desde ya. Alrededor de 1 millón de ecuatorianos estarían afectados por las ER”, ha considerado Jijón, quien también es coordinador de la Fundación para el Estudio de la Enfermedades Raras en el Ecuador (Funedere).
¿Qué son las ER?
Las ER se llaman así porque en cada enfermedad o síndrome raro los pacientes afectados son pocos. Sin embargo, lo más grave es que la mayor parte de ellas son muy dolorosas y producen muchos trastornos psicológicos.
Las ER, casi todas, son trastornos genéticos hereditarios que generalmente no tienen tratamiento definitivo. La mayoría de enfermedades raras ocurren en hijos de padres sanos. Por lo tanto, siguiendo las leyes de la Genética cualquier persona tiene probabilidad de tener en su descendencia hijos con ER.
¿Cuántas personas padecen una ER en Ecuador?
Las estadísticas en Ecuador respecto a las ER son bastantes deficientes. No obstante, se estima que aproximadamente 1 millón de ecuatorianos estarían afectados con alguna de las 8 mil enfermedades raras reconocidas a nivel mundial.
Además, en Ecuador hay un grupo de enfermedades que ocurren con mayor frecuencia que en el resto del mundo, por lo que, nos han nombrado capital mundial de algunas ER.
¿En qué ER somos capital mundial?
Por alguna razón genética que está ocurriendo en el país hay ER de inusitada frecuencia en relación al resto del mundo. Por ejemplo, la microtia (malformación congénita de la oreja) que ocurre en Ecuador y particularmente en Quito, seis veces más frecuente que todas las capitales sudaméricanas reunidas. Por ello se ha denominado a Quito como la capital mundial de la microtia.
Otra enfermedad igualmente rara y de una frecuencia muy alta es la paraparesia espástica hereditaria. Este trastorno genético tiene el epicentro poblacional en la provincia de El Oro, concretamente en la parroquia de Ayapamba, donde ocurre el fenómeno de endogamia. En Ecuador la endogamia ocurre en otras ER como la ictiosis o piel de pescado en la provincia de Manabí.
Otra ER emblemática es el síndrome de Laron. Por ejemplo, para poner una cifra ilustrativa, en el mundo hay alrededor de 400 pacientes con esta enfermedad, de estos cerca de 300 están en Ecuador, es decir, que en el país se encuentran las tres cuartas parte de la patología mundial.
¿Cuántas ER se han identificado en el país?
En Ecuador el registro de las ER es muy pobre. En el Ministerio de Salud Pública (MSP) se han reconocido como enfermedades raras apenas 156 patologías. Pero, mientras existió el Servicio de Genética Clínica en el Hospital Baca Ortiz, entre 1990 y 2011, yo diagnostiqué alrededor de 400 ER diferentes. Es decir, se produce un primer desfase entre el dato ministerial y un dato hospitalario.
Pero las ER diagnosticadas en el Baca Ortiz en ese periodo, no son todas las enfermedades raras del país porque no todas acudieron al hospital. Por lo tanto, no es descabellado pensar que hay muchas más ER en Ecuador.
Cabe señalar que en el país está aconteciendo algún fenómeno genético por el cual las ER son cada vez más frecuentes y esto es absolutamente indispensable de estudiar. Sin embargo, más allá de las enfermedades emblemáticas hay otros trastornos graves que afectan a nuestra población, como la esclerosis múltiple, mucopolisacaridosis, enfermedad de gaucher, síndrome de Hunter, síndrome de Hunler, etc. Por este motivo, habrá que pensar que en algún momento las enfermedades raras pueden cambiar la epidemiología del país. Entonces hay que darles importancia desde ya.
¿Cuánto puede costar el tratamiento para una enfermedad rara?
En aquellas enfermedades raras donde es posible usar fármacos para atenuar su gravedad, los fármacos son extremadamente caros. Solo por poner un ejemplo, en el síndrome de Laron, donde hay un déficit de crecimiento en talla, la hormona o sustrato químico de crecimiento demandaría para el paciente aproximadamente entre 50 y 60 mil dólares anuales, por lo que, viene el concepto de enfermedad rara y catastrófica.
El costo de los medicamentos para las ER constituye un problema para los pacientes, familias, médicos y todos los que tienen relación con estas enfermedades.
¿Por qué dice que las ER también son enfermedades catastróficas?
Porque producen una catástrofe biológica, pero también una catástrofe económica y social, a lo que se suma el impacto psicológico, tanto de la familia directamente comprometida con el paciente, como de todo su entorno. Por lo tanto, las ER son entidades patológicas que revisten una gravedad que rebasan en mucho a cualquier gravedad de las enfermedades comunes.
¿Ante esta situación, qué debería hacer Ecuador?
En primer lugar, el país debería asumir una política pública de salud enfocada a enfermedades raras seria, programada y financiada, ya que actualmente no existe. Segundo, debe dotarse de un Centro Nacional de Genética debidamente equipado con la tecnología pertinente para un diagnóstico concreto, así como prenatal para evitar nuevos casos. En tercer lugar, se necesita una campaña nacional de educación para que todo ecuatoriano asuma de que estando sano en su descendencia puede tener hijos con ER.