El trabajo interdisciplinario premiado resalta la importancia del estudio molecular como herramienta, no solo para el diagnóstico de Fibrosis Quística sino también para la selección del tratamiento más adecuado.
(Buena Praxis) Profesionales del Hospital Garrahan fueron premiados en la “42 European Cystic Fibrosis Conference”, desarrollada en la ciudad de Liverpool, Inglaterra, por el trabajo “In the era of CFTR modulators, does newborn screening detect cystic fibrosis patients with residual function mutations?” que fue realizado por el Laboratorio de Biología Molecular del Servicio de Genética, en conjunto con el Servicio de Neumonología y el Laboratorio de Pesquisa Neonatal del Hospital.
El trabajo interdisciplinario premiado resalta la importancia del estudio molecular como herramienta, no solo para el diagnóstico de Fibrosis Quística sino también para la selección del tratamiento más adecuado para cada paciente, a partir del creciente desarrollo de terapias mutación-específicas para esta patología.
El Laboratorio de Biología Molecular del Servicio de Genética realiza el diagnóstico molecular de Fibrosis Quística desde el año 1994 en pacientes atendidos en el Servicio de Neumonología del Hospital Garrahan y derivados de instituciones públicas de todo el país. Asimismo, participa activamente en programas de pesquisa neonatal, estrategia fundamental para el diagnóstico y tratamiento temprano de esta y otras patologías.
“Es valioso el trabajo interdisciplinario entre distintos servicios del Hospital que logran mejoras continuas en la atención de los pacientes y generan al mismo tiempo trabajos de investigación que son reconocidos en reuniones científicas nacionales e internacionales”, destacaron desde el Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Genética.
El trabajo fue realizado por los profesionales del Garrahan: Carolina Crespo, Hilda Giugno, Gustavo Dratler, Lilien Chertkoff, Claudio Castaños y Luis Pablo Gravina.